22q11 mikrodeletion

Mikro deletion 22q11 er en sygdom relateret til mikro deletion af den kromosomale region kaldet DiGeorge region, hvor DGCR den 22q11-locuset på kromosom 22, hvilket bevirker tab af TBX1 genet. Børnene bærer denne mutation har hjertefejl i 75% af tilfældene af konotrunkale type og abnormaliteter i den øvre del af munden i 70% af tilfældene. Disse anomalier svarer til den embryologiske plan dysgenese af 3 og 4 gælle buer.

Biologiske lidelser, navnlig uden hypocalcæmi relateret thymus hypoplasi og medfødt immundefekt påvirker cellemedieret immunitet. 90% af mikro 22q11 sletninger forekommer de novo det vil sige, at disse børns forældre ikke har denne abnormitet, mens 10% af børnene arver denne sletning af en af ​​deres forældre.

Beskrivelse

Diagnosen 22q11 sletning mikrofon er mistanke i ethvert barn med en hjertefejl af konotrunkale type.

  • Forbundet med abnormiteter i den øverste del af munden som svælg inkompetence resulterer i at synke lidelser eller læbe eller gane divisioner, sejler korte palads.
  • Forbundet med alvorlig immundefekt på grund af hypoplastisk thymus.
  • Også forbundet med hypocalcæmi på grund af et parathyroidea problem.

Mental retardering eksisterer i et betydeligt antal af disse børn.

Realiseringen af ​​karyotype med søgning efter denne mikro sletningen ved FISH teknik muliggør diagnose, 1% af alle børn bærere af dette syndrom er forårsaget af en kromosomanomali såsom en translokation.

Differential diagnose

  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Alagille syndrom
  • Goldenhar syndrom
  • Syndrom Vateri

Prænatal diagnose

Antenatal diagnose er muligt i tilfælde af hjertefejl eller læbe division.

Genetisk rådgivning

Blandt højrisiko-familier i jagten på mikro sletning er muligt så tidligt som to og en halv måneders amenoré ved trofoblast biopsi.

Forrige artikel 9K33 Osa
Næste artikel 42-43-44-45 serien