3M dværgvækst

Beskrevet for første gang i 1975, er 3M dværgvækst præget af væksthæmning præ- og postnatal, knogleabnormaliteter og en karakteristisk ansigt. Udviklingen og intelligens er normale.

Beskrivelse

  • Den mest oplagte træk ved dette syndrom er intrauterin væksthæmning. Størrelse ved fødsel er 40-42 centimeter. Omkredsen er normal kranie giver en uforholdsmæssig udseende af nyfødte nedsat vækst er ikke fanget i postnatal giver voksen størrelse under 5 standard kundeemner.
  • Hos piger, synes det ikke at være nogen unormal funktion af æggestokkene. I drenge, der ofte en hypergonadotropic hypogonadisme med små testikler.

Diagnose

Diagnosen er primært klinisk. Det foreslås, at før et barn med følgende tegn:

Klinik

  • Prænatal og postnatal alvorligt hæmmet
  • Ansigtstræk
  • Normal intelligens
  • Andre kliniske tegn såsom: bred hals og korte deformation af brystbenet, kort brystkasse, lordose og femte finger afkortning
  • Proéminants og fælles laxicité Heels
  • Familie historie af sygdommen recessive karakter

Stråling

  • Lange tynde ben med indsnævret aksel og afbrænding af metafyse er det vigtigste træk stråling.

Differential diagnose

Russell-Silver syndrom
Dubowitz syndrom
Mulibrey nanism
Føtalt alkoholsyndrom
Dværgvækst trist ansigt